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最近一款重磅新药的打针获批，彻底颠覆了我们对罕见病治疗边界的管辈认知。7月2日，针万诺华（Novartis）的打针AAV基因疗法Itvisma正式获得欧盟批准，专为2岁及以上脊髓性肌萎缩症（SMA）患者设计。管辈换算成人民币，针万这单针药价高达约1756万元，打针堪称“一针抵一套豪宅”，管辈其高昂身价令人咋舌。针万

截图来源：诺华官网

脊髓性肌萎缩症（SMA）是打针全球发病率最高的遗传性罕见病之一。其核心病理机制在于人体SMN1基因发生缺失或突变，管辈导致体内无法合成足够的针万存活运动神经元蛋白（SMN蛋白）。作为维持肌肉与神经正常运作的打针关键物质，SMN蛋白的管辈匮乏将引发全身运动神经持续退化，进而导致骨骼肌不可逆的萎缩与无力。

在临床上，许多患儿自幼便丧失翻身、站立及行走能力，不仅面临终身残疾的风险，重症婴幼儿型患者更因呼吸肌和吞咽肌受累，极易在早期夭折。长期以来，SMA缺乏根治手段，患者仅能依赖长期的肌肉注射或静脉输液药物进行病情控制。这种传统疗法不仅累积费用高昂，更要求患者常年往返医院，对患者身心及家庭造成了巨大的双重压力。

Itvisma所采用的AAV基因疗法，通过安全的病毒载体将正常的功能性基因导入患者体内，从根源上弥补基因缺陷。该疗法仅需单次静脉注射，无需反复给药，注射后即可长期、稳定地修复神经肌肉功能，真正实现了“一针管终身”的治疗愿景，彻底打破了SMA患者“终身带病、终身治疗”的困境。

目前，Itvisma已相继在美国、日本及欧盟获批上市，覆盖全年龄段SMA患者，展现出极广的适配性。在中国，Itvisma的上市申请已于2025年8月获得CDE（国家药监局药品审评中心）受理，目前正处于审评阶段。

纵观全球SMA治疗市场，目前主要有三款核心药物：诺华的Zolgensma、渤健的Spinraza以及罗氏的Evrysdi。与此同时，全球SMA在研管线也异常活跃，除了上述已上市药物外，AAV基因替代疗法领域还包括GB221（GemmaBio）、GC101（锦篮基因）、EXG001-307（嘉因生物）、SKG0201（九天生物）、NKG001（鼐济医药）等多个在研项目。

尽管1756万元的天价让普通家庭难以企及，但从医学发展的宏观视角来看，这标志着罕见病精准基因治疗时代正加速到来，为无数身处绝望中的罕见病家庭点亮了全新的希望之光。